- 主题:Re: 我不想H了
不一定是KCNQ1导致的吧，我看R555这个位置似乎没那么重要。
要往积极的方向想。
【 在 pigpang 的大作中提到: 】
: 孩子最近半年频发头疼头晕可能就是这个原因
: 感觉什么都没意义了 我辛辛苦苦一个人带大的孩子 居然遗传了他爹家的基因病
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QT间期延长是一回事，这个钾通道KCNQ1突变不一定是直接相关的。
我是做KCNQ1这个蛋白的，有时间我们可以检测一下这个突变是否影响KCNQ1的活性。
【 在 pigpang 的大作中提到: 】
: 头晕发作一下就几秒几分钟 跟动态心电图QT间期延长的时间点一致
: 所以应该就是这个导致的头晕。
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如何看出来是外显子缺失的？我看是个点突变。
【 在 genosys 的大作中提到: 】
: 一看这个报告就是迈X诺的，这个外显子缺失是很麻烦。。
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